Beispiel 2: Rhys Evans
 

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“Bubble Baby” Rhys Evans ist 2002 der erste Patient in Großbritannien, der erfolgreich gentherapeutisch behandelt wird. Rhys kommt mit X-SCID, einer Form von SCID, die auf dem X-Chromosom liegt und meist an Jungen vererbt wird, auf die Welt. Mit vier Monaten, nach dem Abstillen, zeigen sich die ersten Symptome der Krankheit. Eine Reihe von Atemwegsinfektionen führt zu einer schweren Lungenentzündung. Zuvor war die Immunabwehr durch die Antikörperversorgung über die Muttermilch gewährleistet. Eine Knochenmarktransplantation, die Standardtherapie bei X-SCID, kommt nicht in Frage, da ein geeigneter Knochenmarkspender für Rhys nicht gefunden wird. Seine Eltern entscheiden sich für die Behandlung mit einer Gentherapie. Rhys werden Zellen aus dem Knochenmark entnommen. Eine intakte Kopie des Gens, das bei X-SCID defekt ist, wird mit einer Genfähre, einem abgeschwächten Mausretrovirus, in die Stammzellen des Knochenmarks geschleust. Die „reparierten“ Zellen werden Rhys wieder über eine einfache Transfusion zurückgegeben. Nach ein paar Monaten erhöht sich die Anzahl seiner Lymphozyten rapide. Die Immunabwehr funktioniert. Seitdem kann Rhys ein normales Leben führen: er kann mit anderen Kindern spielen und mit seinen Eltern in den Urlaub fahren.

Allerdings muss die Familie mit einer großen Ungewissheit leben. Bei einer ähnlichen Studie in Paris ist es bei einigen der behandelten Kinder zur Auslösung einer Leukämie (Blutzellkrebs) als Nebenwirkung der Gentherapie gekommen, die nicht in allen Fällen erfolgreich behandelt werden konnte. Künftige Studien sollen nun den langfristigen Erfolg der Behandlung sicherstellen und zugleich das Risiko der Nebenwirkungen reduzieren.

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